 |  Московский региональный онкогенетический регистр: бесплатные медико-генетические консультации проводит кандиат медицинских наук Алла Петровна Чудина. Записаться на прием можно по телефону: (495) 324-7351. |
Кроме членов раковых семей наследственная предрасположенность характерна еще для одной группы людей. Это больные с некоторыми наследственными болезнями, синдромами. Каждый такой синдром имеет свой характерный набор врожденных или проявляющихся в течение жизни внешних особенностей, пороков развития, уродств, болезней, в том числе опухолей. Таких синдромов описано более 200, но они встречаются редко и составляют лишь незначительную часть наследственных опухолей.
В целом по современным оценкам наследственные формы составляют 5-7% от всех случаев рака.
Следует сразу сказать, что речь идет не о наследовании рака, как болезни, а лишь о наследственной предрасположенности к его возникновению.
Как правило, для образования опухоли недостаточно иметь только измененный (мутантный) ген. Формирование опухоли процесс многоступенчатый. В нем принимают участие многие наследуемые и ненаследуемые нарушения. Считается, что для возникновения злокачественной клетки необходимо не менее 2х мутаций и еще множество изменений для того, чтобы эта клетка размножилась и стала опухолью.
При наследственной предрасположенности к раку первую мутацию человек получает от предков. Она присутствует с рождения во всех клетках организма. В течение жизни в клетках тела (соматические клетки) процесс образования мутаций идет постоянно. Если одна мутация уже есть, то вероятность совпадения "нужных" мутаций в "нужном" месте значительно повышается. Именно этим объясняется высокий риск новообразований, раннее начало болезни, вероятность возникновения не одной, а нескольких опухолей у одного человека.
Частота носителей генов предрасположенности среди населения пока точно не известна, но она не менее 1%. И это не так мало, как может показаться. Например, в одной только Москве с населением около 10 млн. человек проживают более 100 тысяч людей с повышенным риском заболеть раком, связанным с наследственностью. Для них риск повышен в десятки и сотни раз. Это группа высокого онкологического риска.
К сожалению люди далеко не всегда знают, а часто и не задумываются, о том, насколько велика для них вероятность заболеть раком. А ведь при соблюдении определенных условий жизни и труда, болезни можно избежать.
Наследственная предрасположенность не обязательно приводит к опухоли. То, как реализуются заложенные с момента зачатия особенности организма, зависит в значительной степени от внешних воздействий.
С целью выявления семейных случаев рака, накопления и анализа данных о таких семьях в 60-е - 70-е годы прошлого столетия стали создаваться Регистры раковых семей. Существует 3 основных типа Регистров:
- госпитальные (сведения о семьях больных, проходивших лечение в определенной клинике),
- региональные (сведения о семьях, проживающих в определенном регионе)
- нозологические (по определенным локализациям).
Наиболее информативен, но и наиболее сложен для организации, Региональный онкогенетический регистр. Такой Регистр включают все нозологические формы, а при длительном существовании позволяет выявить практически все отягощенные семьи.
Московский региональный онкогенетический регистр был организован в 1990 году по инициативе Лаборатории профилактики канцерогенных воздействий и профессионального рака, поддержанной руководством Российского онкологического научного центра и по решению Главного управления здравоохранения г. Москвы. Он формируется на базе Лаборатории и Онкологического диспансера № 4. Регистр обслуживает население большей части Южного административного округа (около 1 млн. человек).
Информация о семьях получена путем активного опроса онкологических больных, состоящих на учете у районных онкологов. Специально разработанную и ранее апробированную нами генетическую анкету рассылали по почте или вкладывали в амбулаторную карту больного, проходившего реабилитацию или лечение в онкологическом диспансере. Анкета составлена так, что ее может заполнить любой грамотный человек. Некоторые больные обращались в генетическую консультацию самостоятельно. Иногда их присылали врачи диспансера.
За годы работы в Регистре накоплены сведения о 6 тысячах родословных онкологических больных. Анализ родословных позволил выделить более 400 раковых семей. Родственники из этих семей составляют группу повышенного онкологического риска. Все они приглашались на консультацию. К сожалению, на наши призывы откликнулись только 20% приглашенных. При их обследовании практически у каждого были выявлены предопухолевые и фоновые заболевания, а также опухоли.
Одной из задач Регистра является постоянное обновление имеющейся информации. С этой целью с 1995 года проводится мониторинг сведений, накопленных в Регистре, включающий прослеживание судьбы ранее опрошенных больных по амбулаторным картам или через канцер регистр и повторный опрос семей, с которыми возможно связаться.
Анализ данных, полученных при повторном опросе, показал, что для членов раковых семей риск заболеть раком в течение ближайших 5 лет в 3-6 раз превышает тот, что можно ожидать на основании общей заболеваемости среди населения. В то же время для родственников из нераковых семей риск был таким же, как и для любого человека, проживающего в том же регионе.
Расшифровка генома человека, идентификация и картирование генов, ответственных практически за все онкогенетические синдромы и ряд вариантов раковых семей, теоретически позволяют уже сейчас точно выявлять носителей генов предрасположенности.
Такая диагностика позволила бы существенно сузить число лиц, нуждающихся в длительном диспансерном наблюдении и многочисленных обследованиях. Половина родственников из раковых семей не являются носителями наследуемого в данной семье гена предрасположенности. Но без молекулярно-генетического исследования невозможно определить, кто из родственников получил этот ген, а кто нет.
Однако молекулярно-генетическая диагностика пока не находит широкого применения, т.к. требует больших материальных затрат, дорогостоящего оборудования и высококвалифицированных специалистов. Поэтому основным методом выявления наследственно предрасположенных людей и формирования группы риска и поныне остается анализ родословной, анализ истории семьи.
Интересуйтесь историей своей семьи, чем болели и от чего умерли Ваши родственники. Если в вашей семье раком болели 3 и более близких родственника, проконсультируйтесь у врача-онкогенетика.
